L’homme qui mangeait les portes

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Fiamma Luzzati court les labos et les hôpitaux et ne publie pas toutes les semaines. Si ce blog vous plaît, vous pouvez vous abonner ou la suivre sur  TwitterFacebook et Google+

Mille mercis aux docteurs Isabelle Leber (neurologue à l’Institut de la mémoire et de la maladie d’Alzheimer à l’Hôpital de la Salpètrière et dans une équipe de recherche à l’ICM-HdS Paris) et à Paola Caroppo (neurologue à l’ICM et à l’institut Carlo Besta à Milan).

La dégénérescence front-temporale (DFT) est une pathologie rare qui touche les neurones du lobe frontal et/ou du lobe temporal du cerveau.
Le lobe frontal intervient dans le contrôle de nos comportements, nos interactions sociales, le traitement de nos émotions ainsi que dans notre capacité de raisonnement, de planification, de jugement, d’abstraction etc. Son atteinte entraîne des modifications du comportement qui se manifestent soit par une apathie, soit par une perte des convenances sociales, une désinhibition comportementale, des troubles du comportement alimentaire, une perte d’empathie et une indifférence aux autres. Les symptômes décrits dans la BD ne sont pas forcément tous présents, mais l’apathie est commune à tous les patients au cours de l’évolution de la maladie.
Actuellement en France on dénombre environ 10.000 malades. Dans 30% des cas, la cause est génétique, les autres causes ne sont pas encore connues.

demence fronto temporale portée nocturne en mib Chopin
Schématiquement, notre ADN est une partition pour piano:
en clé de sol, environ 30.000 gènes sont les notes de notre « melodie vitale »
en clé de fa, l’accompagnement » est la « toile de fond intergénétique » qui définit les régions comprises entre les gènes.
Cette partition écrite au moment de notre conception définit notre identité.
La « mélodie » rythme la production des protéines et donc l’activité de toutes les cellules de notre corps. Comme toute mélodie, elle évolue dans le temps, en fonction de l’âge et de l’environnement.
Une fausse note peut être peut être faiblement perceptible et n’affecter pas la mélodie («variante génétique»), ou alors elle peut être flagrante et gâcher la mélodie (« mutation génétique»).
Le rôle de l’ « accompagnement » , longtemps négligé, reste moins clair que celui de la mélodie, mais il est désormais considéré tout aussi important.

Dans le récit, la mutation du gène de la progranuline dérègle la production d’une protéine qui assure le fonctionnement des neurones fronto-temporaux et provoque leur mort progressive.
Les enfants d’un malade ont un risque d’être porteurs de la même mutation. Ils peuvent le découvrir en se soumettant à un test de l’ADN, par une simple prise de sang.
Les chercheurs ont identifié une région cérébrale où une baisse du métabolisme se manifesterait déjà une vingtaine d’années avant les signes cliniques de la maladie et en serait l’indice précurseur. La thérapie prophylactique proposée aux sujets à risque est encore en phase expérimentale.

BIBLIOGRAPHIE
Les démences fronto-temporales, Encyclopédie Orphanet Grand public  (www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/DemencesFrontoTemporales-FRfrPub3338v01.pdf)
Nosologie des dégénérescences lobaires fronto-temporales. D. Hannequin, D. Wallon, O. Martinaud, D. Maltete, V. Deramecourt, D. Campion, I. Le Ber. Revue Neurologique (Paris). 2011; 2 : 53-63.
Neuropathologie des dégénérescences lobaires fronto-temporales. C. Duyckaerts, D Seilhean. Revue Neurologique (Paris). 2011; 2 : 47-51.
Démence fronto-temporale : histoire comportementale d’une maladie neurologique. F Lebert, F Pasquier. Psychologie & NeuroPsychiatrie du vieillissement, Volume 6, numéro 1, 2008

De la maladie de Pick aux démences fronto-temporales. F Pasquier, V Deramecourt, F Lebert. Bull. Acad. Natle Méd., 2012, 196, no 2, 431-443, séance du 21 février 2012

Dégénérescences lobaires fronto-temporales, Brochure de l’association France DFT : http://www.france-dft.org/docs/Les DFT – pour le web.pdf
Les dégénérescences fronto-temporales, Brochure de l’association France-Alzheimer : http://www.francealzheimer.org/sites/default/files/Brochure-DFT.pdf

Sensitivity of revised diagnostic criteria for the behavioural variant of frontotemporal dementia. Rascovsky K, Hodges JR, Knopman D, Mendez MF, Kramer JH, Neuhaus J, van Swieten JC, Seelaar H, Dopper EG, Onyike CU, Hillis AE, Josephs KA, Boeve BF, Kertesz A, Seeley WW, Rankin KP, Johnson JK, Gorno-Tempini ML, Rosen H, Prioleau-Latham CE, Lee A, Kipps CM, Lillo P, Piguet O, Rohrer JD, Rossor MN, Warren JD, Fox NC, Galasko D, Salmon DP, Black SE, Mesulam M, Weintraub S, Dickerson BC, Diehl-Schmid J, Pasquier F, Deramecourt V, Lebert F, Pijnenburg Y, Chow TW, Manes F, Grafman J, Cappa SF, Freedman M, Grossman M, Miller BL. Brain. 2011;134(Pt 9):2456-2477.
Sieben A, Van Langenhove T, Engelborghs S, Martin JJ, Boon P, Cras P, De Deyn PP, Santens P, Van Broeckhoven C, Cruts M. The genetics and neuropathology of frontotemporal lobar degeneration. Acta Neuropathol. 2012 Sep;124(3):353-72.
Cruts M, Van Broeckhoven C. Loss of progranulin function in frontotemporal lobar degeneration. Trends Genet. 2008 Apr;24(4):186-94.

Sites web
Association France-DFT : www.france-dft.org/
https://www.facebook.com/FranceDFT/timeline
Centre national de référence des démences rares : www.cref-demrares.fr/
















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